Đo độ cần thiết của xét nghiệm chọc ối

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.

Không phải bác sĩ, bà bầu mới là người đưa ra quyết định có cần chọc ối hay không

Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?

Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.

Lưu ý: Sau chọc ối, bầu nên nghỉ ngơi cẩn thận. Tránh vác đồ, làm việc nặng hoặc quan hệ trong vòng 1 ngày sau đó.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?

Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…

Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:

– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh

– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi

– Bất thường thấy trên siêu âm

– Bất thường về sàng lọc máu

Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:

– Xơ nang

– Hội chứng Down

– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

– Loạn dưỡng cơ bắp

– Bệnh Tay-Sachs

– Đốt sống cột sống

– Thiếu não

– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.

– Nhiễm trùng nước ối

Chọc ối có nguy hiểm không?

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:

– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.

– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.

– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.

– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.

– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.

Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.