Khi nào dễ phát hiện hội chứng Down theo tuổi mẹ nhất?

Khi nào dễ phát hiện hội chứng Down theo tuổi mẹ nhất?

Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ khi mang thai trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con dễ mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ khá cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca sinh của những phụ nữ tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down (Down Syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đầu tiên miêu tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1886. Năm 1959, các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

Xét nghiệm ở tuần thứ 11-14 là cách tốt nhất để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ bố, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Mang thai càng muộn, nhất là sau tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Phụ nữ sử dụng thuốc kháng sinh nhiều, tiếp xúc với môi trường đầy hóa chất khi mới có thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh.

Tầm soát hội chứng Down theo tuổi mẹ sớm nhất

Sàng lọc hội chứng Down cũng như những dị tật bẩm sinh của thai nhi hiện nay thực hiện sớm nhất trong giai đoạn từ 11-14 tuần, chủ yếu dựa vào 3 yếu tố chính:

• Tuổi mẹ, tuổi càng cao nguy cơ càng lớn
• Siêu âm đo độ mờ da gáy
• Xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ

Các yếu tố này được phân tích bởi một phần mềm chuyên dụng với tính chính xác cao. Sau khi thực hiện các xét nghiệm cần thiết, các kết quả được tổng hợp lại để đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu.

Trường hợp nguy cơ cao, bà bầu được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Quyết định có thực hiện phương pháp này hay không phụ thuộc vào mẹ và người thân.

Các chuyên gia cũng cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày…

Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc theo dõi thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp làm xét nghiệm Double test và Triple test

Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Phương pháp này sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test và Triple test là hai phương pháp phổ biến giúp phát hiện bệnh Down

Cụ thể:

• Hội chứng Down (Trisomy 21) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, những đứa trẻ này hiếm khi sống quá một tuổi.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ không thể tiếp tục sự sống dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol:

• AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai
• hCG là một oại hormone được sản xuất trong nhau thai
• Estriol là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai

Trẻ mắc hội chứng Down luôn cần được chăm sóc đặc biệt

Những đứa trẻ bị hội chứng Down cần có sự quan tâm chăm sóc đặc biệt từ gia đình vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn.

Một trong những khuyết tật bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ cao là khuyết tật tim bẩm sinh, chiếm từ 35-50%. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.

Trẻ bị hội chứng Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, khả năng chống đỡ với bệnh kém, cơ nhẽo, chậm phát triển về vận động, kèm theo chậm phát triển trí tuệ.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng Down theo tuổi mẹ thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần – 14 tuần .

Tổng hợp bởi:Mẹ & Bé

FAQs