Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) trong thai kỳ

Sinh thiết gai nhau là một trong các xét nghiệm thai kỳ quan trọng nhất nhằm xác định sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Sinh thiết gai nhau (CVS) là gì?

Do tính chất tăng nguy cơ sẩy thai, kỹ thuật sinh thiết gai nhau được chỉ định cho một số trường hợp cụ thể

Sinh thiết gai nhau (CVS: Chorionic Villus Sampling) là thao tác lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau). Mẫu tế bào này sẽ được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như trường hợp thể ba nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác của thai nhi.

So với phương pháp chọc dò nước ối được tiến hành khi thai được 16 tuần, kỹ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn, thường ở tuần thứ 10 trở đi. Thông thường, 2 loại xét nghiệm trên chỉ được bác sĩ chỉ định cho những thai phụ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền vì cả 2 xét nghiệm này đều gây ra nguy cơ sẩy thai khoảng 1%.

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau có thể phát hiện những gì?

• Mục đích chính của CVS là phát hiện tất cả các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (chẳng hạn như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter). Kết quả xét nghiệm CVS có độ chính xác đến hơn 99%
• CVS cũng có thể phát hiện ra hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs

Chọc dò ối có thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống, còn CVS thì không. Nếu bạn chọn xét nghiệm CVS thay vì chọc dò ối, các bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ xét nghiệm sàng lọc máu vào tuần 15-20 của thai kỳ để xác định xem thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hay không.

Quy trình tiến hành sinh thiết gai nhau?

CVS được thực hiện dưới sự kiểm soát của máy siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung.

Các thiết bị có thể được đưa qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ để lấy mẫu xét nghiệm. Bác sĩ sẽ dùng ống đưa vào cổ tử cung và lấy một lượng nhỏ mô nhau thai để phân tích hoặc gây tê một phần nhỏ vùng bụng, dùng kim xuyên qua da và dạ con để lấy mẫu.

Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ.

Sau xét nghiệm, mẹ cần người đưa về nhà, tránh mang vác nặng cũng như quan hệ vợ chồng và đi du lịch trong vòng 2-3 ngày tiếp theo.

Hiện tượng chuột rút và chảy máu nhẹ vào ngày hôm sau là điều bình thường, nhưng mẹ nên thông báo với bác sĩ nếu các vấn đề này xuất hiện. Đặc biệt, nếu thấy âm đạo nổi mẩn, bị rỉ nước ối hoặc chuột rút nặng, đến gặp bác sĩ ngay lập tức vì đây có thể là dấu hiệu dọa sẩy thai. Mẹ cũng nên gọi bác sĩ ngay nếu bị sốt vì nhiều khả năng mẹ bị nhiễm trùng sau xét nghiệm.

Lưu ý: Mẹ cần tiêm kháng thể Rh immune globulin nếu có yếu tố Rh- trong máu sau khi làm CVS và không cần tiêm nếu người bố cũng là Rh-. Nếu người chồng có Rh+, bé sẽ gặp nguy hiểm vì máu của mẹ và con sẽ tiếp xúc nhau và người mẹ có Rh- sẽ tạo ra kháng thể chống lại yếu tố Rh+ của bé.

Kết quả phân tích nhiễm sắc thể sẽ có sau 7-10 ngày còn kiểm tra rối loạn di truyền thường mất 2-4 tuần.