Trong những lần khám thai định kỳ, bác sĩ sản khoa sẽ đề nghị bạn thực hiện các sàng lọc di truyền và xét nghiệm chẩn đoán trong quá trình mang thai. Một vài trong số này là những xét nghiệm máu đơn giản, trong khi một số khác liên quan đến kỹ thuật xâm lấn nhiều hơn.
Trước khi đồng ý thực hiện một xét nghiệm nào đó, bạn nên hỏi bác sĩ xem đó là xét nghiệm gì, thực hiện ra sao và có rủi ro nào hay không, và kết quả xét nghiệm sẽ cho biết điều gì. Một số xét nghiệm khi mang thai để sàng lọc chứ không nhằm mục đích chẩn đoán. Chỉ có xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có vấn đề gì hay không. Dưới đây là những xét nghiệm bạn có thể cần thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ:
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp cho ba tháng đầu thai kỳ
Bao gồm các xét nghiệm hóa sinh trên mẫu máu của thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm. Việc đo độ mờ da gáy này được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 10 đến cuối tuần 12, và các xét nghiệm máu có thể được thực hiện cùng lúc hoặc sớm hơn vài tuần. Xét nghiệm sàng lọc kết hợp ở ba tháng đầu thai kỳ cung cấp cho bạn thông tin về khả năng thai nhi bị mắc hội chứng Down và một số vấn đề khác.
Xét nghiệm khi mang thai cũng ẩn chứa những rủi ro nhất định
Mặc dù không phải là xét nghiệm chẩn đoán và chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng, xét nghiệm sàng lọc kết hợp thường ít rủi ro và có thể giúp bạn quyết định xem có nên thực hiện tiếp các thử nghiệm chẩn đoán xâm lấn như lấy mẫu màng đệm (CVS) hoặc chọc ối, những thử nghiệm làm tăng nguy cơ sẩy thai nhẹ.
Lấy mẫu nhung màng đệm (CVS)
Trong xét nghiệm chẩn đoán này, tế bào nhau thai sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích các yếu tố di truyền. CVS có thể cho biết liệu bé của bạn có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào liên quan tới nhiễm sắc thể hay các rối loạn di truyền khác hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng 10 đến 11 tuần thai, là một lựa chọn khác thay vì thực hiện thủ thuật chọc dò màng ối (có thể thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến 19).
Tổng hợp bởi:Mẹ & Bé
