Xét nghiệm di truyền giúp tìm ra các cặp gien lặn có liên quan đến các căn bệnh như thiếu máu huyết tán, thoái hóa cơ tủy… Khi nhận được kết quả dương tính, các cặp cha mẹ sẽ được tư vấn trước khi sinh con và tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để chắc chắn con có mắc bệnh hay không.
Mỗi chủng tộc có khuynh hướng bị các căn bệnh di truyền nhất định
Dự đoán về thế hệ sau
Các căn bệnh gây ra do di truyền thường không thể chữa dứt điểm được. Khi cả ông bố và bà mẹ đều mang gien bệnh, 25% trường hợp con sinh ra sẽ mang bệnh, 50% trường hợp con sinh ra sẽ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện, và còn lại 25% khả năng con sinh ra bình thường. Nhờ việc phát hiện gien lặn sớm, ba mẹ sẽ tiến hành kiểm tra sớm tình trạng bệnh ở thai nhi và có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ đối với trường hợp thai nhi mang các bệnh hiểm nghèo.
Việc phát hiện các gien lặn còn giúp bổ sung tiền sử bệnh lý gia đình, hướng đến việc tạo ra các thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Đo độ cần thiết của các xét nghiệm khi mang thai
Y học ngày càng phát triển, các xét nghiệm khi mang thai cũng ngày càng mở rộng hơn. Tất cả những mối nguy có thể xảy ra cho mẹ bầu và thai nhi sẽ nhanh chóng được phát hiện qua những cuộc kiểm tra hiện đại. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng thực hiện bằng hết các xét nghiệm này. Vậy khi nào...
Thời điểm tiến hành
Các kiểm tra di truyền nên được thực hiện trước khi bạn có dự định mang thai. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp thụ thai đều đến khá bất ngờ và các xét nghiệm sẽ được tiến hành vào giai đoạn sớm của thai kỳ. Khi đã xác định được gien lặn, thai nhi cũng sẽ được xét nghiệm thông qua việc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) và đưa ra quyết định thích hợp.
Các bệnh di truyền thường xảy ra
Dưới đây là một số bệnh mà thế hệ sau có thể mắc phải nếu ba hoặc mẹ cùng mang gien bệnh:
-Thiếu máu huyết tán (Alpha hoặc Beta): Bệnh nhân ở thể nhẹ có thể phát triển bình thường, nhưng trường hợp bị thiếu máu nặng phải truyền máu, thải sắt với sự can thiệp y khoa suốt đời. Những biến chứng kèm theo có thể là nhiễm trùng, vàng da. Thai nhi mắc bệnh thiếu máu huyết tán Alpha có nguy cơ chết lưu cao. Đối với các bệnh nhi, nếu không được truyền máu và thải sắt, bé sẽ không thể sống quá 10 tuổi.
-Bệnh thoái hóa cơ tủy: Bệnh thể nặng xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Trẻ có biểu hiện khó thở, khó nuốt, mất phản xạ gân xương, co rút lưỡi, mặt và không tự ngồi được.
-Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Thoái hóa và suy yếu cơ dẫn đến mất khả năng tự đi lại trước 12 tuổi, có thể tiến triển dẫn đến suy tim và bội nhiễm phổi.
-Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh: Biểu hiện bằng sự nam hóa bộ phận sinh dục của bé gái, dấu hiệu dậy thì sớm ở bé trai, hội chứng buồng trứng đa nang và giảm khả năng thụ tinh…
Nếu đang quan tâm đến các xét nghiệm này, bạn có thể tìm đến các địa chỉ:
-Bệnh viện Từ Dũ: 248 Cống Quỳnh, Q.1, TP.HCM
-Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Viện Nhi Trung Ương: Tầng 3, tòa nhà SPECT, Số 18/179 La Thành, Đống Đa, HN.
>> Xem thêm chủ đề từ cộng đồng:
- Xét nghiệm máu trước khi có thai
- Xét nghiệm chức năng gan trước khi mang thai
MarryBaby
Tổng hợp bởi:Mẹ & Bé
