Các xét nghiệm trước khi mang thai sẽ giúp xác định xem bố hoặc mẹ có mang một đột biến nào đó có khả năng gây ra rối loạn nghiêm trọng về di truyền cho con hay không. Một số các rối loạn thường gặp bao gồm bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia và bệnh Tay-Sachs, ngoài ra còn hơn 100 bệnh khác có thể được xác định bằng xét nghiệm.
Đa số các bệnh nói trên đều hiếm gặp, tuy nhiên một nghiên cứu quy mô lớn cho thấy 24% bệnh nhân được xét nghiệm đều mang ít nhất một đột biến. Trung bình, nguy cơ trẻ em mắc phải một trong những chứng bệnh này còn cao hơn cả nguy cơ trẻ mắc bệnh Down hay dị tật ống thần kinh. Cụ thể, nếu cả ông bố và bà mẹ đều mang gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh sẽ là 25%. Việc thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai sẽ giúp hạn chế khả năng bạn phải tiến hành các xét nghiệm chọc dò ối hay sinh thiết nhau gai trong quá trình mang thai sau này.
Xét nghiệm trước khi mang thai được tiến hành như thế nào?
Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm cho bạn khi khám sức khỏe để chuẩn bị mang thai. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen của cùng một loại bệnh, bạn sẽ có nhiều sự lựa chọn để sinh con an toàn.
Có hai lựa chọn cho bạn khi tiến hành các xét nghiệm trước khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc chọn lọc một số bệnh và xét nghiệm mở rộng.
Thường thì các cặp vợ chồng chỉ được xét nghiệm sàng lọc một hoặc hai kiểu đột biến thường gặp nhất nếu họ được cho là có nguy cơ mang gen gây bệnh: thuộc một chủng tộc có nguy cơ cao hoặc gia đình có người mang gen bệnh. Hạn chế của phương pháp này nằm ở chỗ nhiều người trong chúng ta có nguồn gốc đa chủng tộc, là con nuôi hoặc đơn giản là không thể đoan chắc về chủng tộc của tổ tiên mình.
Thay vì thế, bạn có thể xét nghiệm sàng lọc nhiều kiểu đột biến gây bệnh khác nhau – con số này lên đến hơn 100 bệnh thay vì chỉ một hoặc hai bệnh mà bạn “có nguy cơ”. Khi làm xét nghiệm, bạn sẽ được lấy mẫu máu và nước bọt. Nếu kết quả cho thấy bạn mang gen bệnh thì chồng bạn cũng sẽ được xét nghiệm. Hoặc cả hai vợ chồng cùng làm xét nghiệm đồng thời để có kết quả nhanh hơn. Đây là một bước đi khôn ngoan khi chuẩn bị mang thai để ngăn ngừa phần lớn nguy cơ cho thế hệ sau.
Các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai nên được tiến hành sớm để ngăn chặn các nguy cơ mắc bệnh di truyền cho con
Một số căn bệnh di truyền phổ biến
Bệnh xơ nang
Xơ nang là một bệnh di truyền đe dọa đến tính mạng. Người mắc bệnh xơ nang thường gặp phải các vấn đề về hô hấp (bao gồm nhiễm trùng phổi và tổn thương phổi nghiêm trọng), các vấn đề về tiêu hóa và nhiều biến chứng khác. Nhóm nguy cơ cao bao gồm người Caucasia (vùng đất ở vùng đông nam châu Âu và tây nam châu Á, bao gồm Georgia, Armenia, Azerbaijan và miền nam nước Nga), người có họ hàng mắc bệnh xơ nang hoặc mang gen quy định tính trạng bệnh.
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là một dạng rối loạn hồng cầu khá nguy hiểm. Các nhóm chủng tộc có nguy cơ cao bao gồm người gốc châu Phi, Caribe, Nam hoặc Trung Mỹ, Địa Trung Hải, Ấn Độ hoặc Ả Rập.
Bệnh thiếu máu Thalassemia
Thalassemia là một nhóm các bệnh rối loạn máu di truyền, trong đó có một số bệnh tương đối nhẹ và một số khác có thể gây thiếu máu nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe nguy hiểm khác. Các nhóm chủng tộc có nguy cơ mắc bệnh cao bao gồm người gốc Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, châu Phi, Trung Đông, Ý, Hy Lạp và Địa Trung Hải cũng như bất cứ ai có tiền sử bệnh trong gia đình hoặc một thành viên trong gia đình được xác định là mang gen gây bệnh.
Bệnh Tay-Sachs
Tay-Sachs là một bệnh về hệ thần kinh trung ương có thể gây tử vong và các biến chứng nghiêm trọng như mù lòa, chậm phát triển trí tuệ, liệt… Bệnh phổ biến trong cộng đồng người Do Thái Ashkenazi, người Canada gốc Pháp, người Cajun, người Mỹ gốc Ireland.
Những bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái
Không giống những căn bệnh thông thường, bệnh di truyền là những rủi ro xảy đến ngay khi thai nhi vừa được hình thành. Đâu là những bệnh di truyền thường gặp nhất và hậu quả của chúng như thế nào?
Phải làm gì khi xét nghiệm trước khi mang thai phát hiện gen bệnh?
Nếu phát hiện gen gây bệnh nhờ các xét nghiệm trước khi mang thai, bạn có thể thử phương pháp thụ tinh nhân tạo từ tinh trùng của một người hiến tặng khỏe mạnh. Một lựa chọn khác là thụ tinh trong ống nghiệm, trong đó các chuyên viên sẽ tiến hành các xét nghiệm đặc biệt trên phôi trước khi cấy vào tử cung người mẹ. Xét nghiệm này có tên gọi là “chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép” . Một số đôi vợ chồng cũng sẽ quyết định nhận con nuôi hoặc không sinh con.
Điều đáng tiếc là rất nhiều phụ nữ chỉ khám sàng lọc sau khi đã mang thai. Nếu bạn đã có thai và muốn xét nghiệm sàng lọc di truyền, cần tiến hành xét nghiệm này càng sớm càng tốt. Như thế, bạn sẽ có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ về khả năng em bé có thể mắc phải một trong những bệnh nguy hiểm và quyết định xem bạn có cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác, chẳng hạn sinh thiết gai nhau hay xét nghiệm dịch màng ối hay không.
Cần hiểu rằng sinh thiết gai nhau và xét nghiệm dịch màng ối sẽ không cho bạn biết chính xác em bé có thể mang loại bệnh di truyền này hay không. Bạn phải làm xét nghiệm sàng lọc thể mang trước tiên để xem bạn và chồng bạn có loại đột biến nào, từ đó yêu cầu trung tâm xét nghiệm chú trọng xác định loại đột biến ấy.
Tổng hợp bởi:Mẹ & Bé
