1/ Vì sao cần xét nghiệm di truyền?
Không chỉ thừa hưởng những đặc điểm ngoại hình như nước da, màu tóc, chiều cao…, bé cưng còn kế thừa một số nhiễm sắc thể/ gen đột biến gây bệnh từ bố hoặc mẹ. Nhờ phát hiện gen đột biến ngay từ sớm, ba mẹ sẽ biết thêm về tình trạng bệnh tật, sự ảnh hưởng của bệnh đối với thai kỳ và có biện pháp bảo vệ bé cưng tốt nhất. Đồng thời, việc phát hiện gen lặn từ sớm còn giúp bổ sung tiền sử bệnh lý gia đình, hướng đến mục tiêu tạo thành thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Đa số bệnh di truyền đều không thể trị dứt điểm. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp đột biết gen đều thể hiện bệnh ở trẻ. Trường hợp gen bệnh xuất hiện ở cả bố lẫn mẹ cũng chỉ có 25 % bé sinh ra sẽ mang bệnh. Còn lại 50% trường hợp bé sẽ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% trường hợp sinh con hoàn toàn bình thường.
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể giảm 30% nguy cơ sinh con không khỏe mạnh
2/ Thời điểm thực hiện xét nghiệm di truyền
Các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm cùng nhau, và thực hiện trước khi mang thai 3 tháng.
– Đối với nữ: Thực hiện kiểm tra sau khi kết thúc chu kỳ kinh nguyệt từ 3-7 ngày. Xét nghiệm vào buổi sáng, khi chưa ăn uống gì. Tốt nhất, trước khi kiểm tra không nên quan hệ với chồng.
– Đối với nam: Trước khi xét nghiệm 3 ngày không nên quan hệ vợ chồng. Nên tiến hành kiểm tra buổi sáng, khi chưa ăn uống.
– Đối với trường hợp thụ thai bất ngờ, xét nghiệm di truyền có thể thực hiện vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nếu phát hiện gen gây bệnh.
3/ Các loại xét nghiệm cần thiết
– Xét nghiệm máu: Phát hiện bệnh thiếu máu, các bệnh di truyền về máu, nguy cơ chảy máu sau sinh, nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng…
– Xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện sớm các bệnh về tim, thận
– Kiểm tra chức năng gan: Chẩn đoán mức độ tổn thương của gan. Phát hiện sớm các trường hợp mẹ bầu bị viêm gan sẽ hạn chế các hậu quả nghiêm trọng như sinh non, thai lưu. Đồng thời, cũng có thể phòng ngừa vi-rút viêm gan lây sang cho thai nhi.
– Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Những cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh di truyền nên thực hiện xét nghiệm này trước khi có ý định mang thai.
4/ Chuẩn bị sẵn sàng trước khi xét nghiệm
Trước khi xét nghiệm di truyền, bạn nên tìm hiểu càng nhiều thông tin về bệnh sử gia đình càng tốt. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ để tìm hiệu về tình trạng cũng như nguy cơ. Thảo luận các vấn đề liên quan đến xét nghiệm, nếu cần. Tùy theo kết quả xét nghiệm, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ về các lựa chọn. Trong một số trường hợp, thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh
Lưu ý: Bảo hiểm sẽ không chi trả cho tất cả các xét nghiệm di truyền. Vì vậy, bạn nên kiểm tra và tìm hiểu trước những gì sẽ được thanh toán bảo hiểm.
Những bệnh di truyền thường gặp ở trẻ
Con cái không chỉ thừa hưởng ở cha mẹ những đặc điểm về ngoại hình, mà có rất nhiều bé sơ sinh còn “sao chép” y nguyên một số bệnh của cha mẹ. Hiểu rõ về những bệnh di truyền cũng là một cách giúp bạn bảo vệ cho con mình một cách tốt nhất.
Tổng hợp bởi:Mẹ & Bé
